La ciencia aún no ha podido resolver la causa de una de las enfermedades más intrigantes, el autismo. Un nuevo estudio apunta a varios genes candidatos como posible motivo del desarrollo de este trastorno.
Hace algo más de un año, Antonio Orbe explicaba una nueva hipótesis sobre la causa del autismo: un crecimiento neuronal excesivo podría estar detrás de esta misteriosa enfermedad.
Aunque aún no conocemos a ciencia cierta cuál es el origen de este trastorno, descrito por primera vez por Leo Kanner en 1943, la medicina trata de ahondar en las raíces de esta enfermedad tan enigmática.
Debido a que sus síntomas se relacionan con las capacidades humanas más básicas (el lenguaje y la interacción social), las personas que sufren autismo traen de cabeza a investigadores, profesionales sanitarios y personas cercanas.
¿Cuál es el origen del autismo?
La elevada prevalencia de este trastorno mental (pues uno de cada 160 niños padece autismo), además de los síntomas característicos de esta enfermedad, provocan que su impacto social sea muy grande.Su prevalencia es alta: 1 de cada 160 niños padece autismo
Por este motivo, conocer cuál es el origen del autismo resulta muy importante para las familias y allegados de los pacientes, por lo que se ha convertido en un trabajo prioritario para la comunidad científica.
A lo largo de los años, se han sucedido las hipótesis que tratan de explicar las verdaderas causas del autismo. Aunque se ha llegado a decir que entre los factores no genéticos que podrían provocar la existencia de personas autistas, estaría la utilización de la vacuna triple vírica, no existe ninguna evidencia científica que sustente esta afirmación.
Hoy en día se sabe que el autismo está provocado por diversos factores genéticos, en los que podrían influir ciertas condiciones ambientales. Los estudios llevados a cabo en los últimos años en gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos apuntan a nuestro ADN como principal causa del autismo.Las vacunas no tienen relación con la aparición del autismo
Sin embargo, la identificación de posibles mutaciones o cambios en nuestra información genética, asociada al desarrollo del trastorno autista, no resulta sencilla. Esto es debido a que la enfermedad es de origen poligénico, es decir, no existe un único gen que determine la aparición del autismo.
Su origen genético, a pesar de ello, parece claro. En palabras de Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona, "si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%". Este alto porcentaje es un claro indicador de que los científicos deben buscar en el genoma humano las posibles causas del autismo.
Pequeños cambios en el ADN, causa principal del autismo
Hasta el momento, la mayor parte de estudios científicos se habían centrado en estudiar los cambios de novo que aparecían en el ADN, para relacionarlos con el desarrollo de la enfermedad del autismo.El origen del autismo podría estar en nuestro ADN
Estos trabajos no habían tenido en cuenta, sin embargo, aquellas mutaciones genéticas heredadas que pudieran pasarse de padres a hijos. Por este motivo, el equipo de Cormand se ha centrado en el estudio de este tipo de cambios en el ADN, con el objetivo de identificar los genes candidatos que pudieran asociarse con el autismo.
Sus conclusiones han sido publicadas ahora en la revista Molecular Psychiatry . En su estudio, los científicos catalanes han buceado en el ADN de familias que contaban con 2 ó 3 hijos afectados por autismo. Se trata de la primera ocasión en la que la ciencia aborda desde una perspectiva genómica este problema de salud, centrándose en el papel de la herencia genética.
De este modo, han conseguido secuenciar y analizar el exoma humano, es decir, la parte del ADN que es finalmente traducida a proteínas. Su técnica ha logrado la identificación de 200 variantes raras, de las que finalmente se ha apuntado a dos genes candidatos (YWHAZ y DRP2), como posibles responsables del autismo.Muchas enfermedades neurológicas comparten una base genética común
Las mutaciones en estos dos genes dan lugar a las conocidas como proteínas truncadas, caracterizadas por tener un tamaño menor a lo normal, y que no suelen ser funcionales en el organismo. Pero además, estos cambios genéticos también podrían estar asociados a otras enfermedades neurológicas, tales como la epilepsia, el retraso mental, la esquizofrenia o el déficit de atención con hiperactividad.
Este trabajo, por tanto, vuelve a poner un poco de luz sobre las causas genéticas que podrían estar detrás del autismo, señalando además que podría haber un origen común con otras enfermedades. Sin duda alguna, este estudio demuestra una vez más la importancia que ya tiene la secuenciación del ADN en medicina.
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